En los últimos años, las enfermedades raras son cada vez más preocupadas por el estado y la sociedad. Mientras que algunas enfermedades raras son cada vez más conocidas por el público, la gran mayoría de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas son desconocidas, incluida la hemoglobina del sueño parásita (PNH). Recientemente, el profesor Tonghongyan, subdirector del departamento de sangre del Hospital No. 1 afiliado a la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang, realizó una conferencia científica sobre la hemoglobina del sueño parásita.
El sistema de complemento es una espada de doble filo: es una parte importante del sistema inmunológico del cuerpo, pero la sobreactivación puede causar enfermedades y mantener la homeostasis del tejido. En circunstancias normales, la activación del complemento permite que el cuerpo responda a la inflamación, la infección, la isquemia, la necrosis y los antígenos externos y autoantigénicos.
El sistema de complemento también es una “espada de doble filo”: la activación del complemento protege el cuerpo de los estímulos externos. Sin embargo, los defectos del complemento, la disfunción o la activación excesiva también pueden causar una variedad de enfermedades inflamatorias o autoinmunes, como la hemoglobina nocturna episódica de una enfermedad rara.
La hemoglobina del sueño parásita es una enfermedad crónica, progresiva y mortal del sistema sanguíneo rara, con una prevalencia global de aproximadamente 16-20 por cada 100.000 personas. Puede ocurrir a cualquier edad y es más común en adultos jóvenes, representando alrededor del 77% de los pacientes de 20 a 40 años. La hemólisis endovascular mediada por el complemento es el factor principal que conduce a la hemoglobina del sueño parásita y sus complicaciones, como enfermedad renal crónica, hipertensión arterial pulmonar, anemia, etc. Las consecuencias más devastadoras son la trombosis, el daño de los órganos terminales y la muerte. Los pacientes de esta edad a menudo son el corazón de la familia, y el impacto de la enfermedad en el cuerpo y la carga del tratamiento ejercen una gran presión sobre la familia.
Aunque la hemoglobina del sueño parásita se ha incluido en el primer grupo de enfermedades raras en China, su tasa de conocimiento es extremadamente baja. La detección temprana y el diagnóstico de la hemoglobina del sueño parásito son cruciales para salvaguardar la vida y la salud de los pacientes. Por lo tanto, la concienciación de los médicos y el público sobre esta enfermedad es un paso crucial.
Los inhibidores del complemento ofrecen una nueva opción para el tratamiento de la hemoglobina del sueño parásita
En ausencia de un tratamiento efectivo, los pacientes con NHP tienen una mala calidad de vida, con una tasa de supervivencia general de alrededor del 70 por ciento a 10 años y una tasa de mortalidad de 35 por ciento a 5 años. Los tratamientos tradicionales para la hemoglobina del sueño parásito incluyen el tratamiento sintomático, glucocorticoides, inmunosupresión, trasplante de médula ósea, etc.
La aprobación global y en China de los inhibidores del complemento ofrece una nueva opción para el tratamiento de la hemoglobina del sueño parásita. Tong Hongyan dijo que con el progreso de la ciencia y la mejora adicional de la comprensión del mecanismo del complemento, el complemento también. Desde el principio como uno de los indicadores que reflejan el nivel de actividad de la enfermedad, se ha convertido gradualmente en un objetivo clínico para una variedad de enfermedades y se ha convertido en una base teórica importante para el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos.
Promover la construcción de un sistema de garantía de pago médico de múltiples niveles para enfermedades raras y mejorar el acceso a los medicamentos
Los tratamientos para la PNH han surgido, pero hacerlos asequibles para los pacientes requiere la colaboración para superar el desafío. El profesor Tong Hongyan dijo que el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras es difícil y costoso, y solo depende de una parte para satisfacer las necesidades de diagnóstico, medicamentos y pagos de los pacientes con enfermedades raras en China. Por lo tanto, promover la construcción de un sistema de garantía de pago de atención médica de múltiples niveles para enfermedades raras y mejorar el acceso y el estado de supervivencia de los pacientes con medicamentos especiales no es solo un tema médico, sino también un problema social importante, que requiere la colaboración e innovación de la sociedad, las empresas y el sistema de salud para mejorar el acceso y la asequibilidad del tratamiento para los pacientes con enfermedades raras.